Gen: ANK2
OMIM: 106410
Variante: c.4259C>T
Transkript: NM_001148.6
Proteinaustausch: p.Thr1420Met
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 06.05.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: