Krankheit

Creatin-Defizienz-Syndrom

creatine deficiency syndrome, X-linked

OMIM: 300352

Synonyme

  • Geistige Retardierung, X-gebunden, cerebrale Anfälle, Kleinwuchs und Mittelgesichtshypoplasie
  • mental retardation, X-linked with seizures, short stature and midface hypoplasia

Genorte