Histiozytose-Lymphadenopathie-Syndrom
Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome
OMIM: 602782
Synonyme
- H-Syndrom
- Histiozytose und Lymphadenopathie mit Hyperpigmentierung
- Hypertrichose
- Hepatosplenomegalie
- Herzveränderungen
- sensorineuralem Hörverlust
- Hypogonadismus
- Kleinwuchs und Hyperglykämie
- pigmentierte Hypertrichose mit Insulin-abhängigem Diabetes mellitus
- PHID
- Faisalabad-Histiozytose
- Rosai-Dorfman-Krankheit
- Sinus-Histiozytose mit massiver Lymphadenopathie
- SMHL
- H syndrome
- histiocytosis and lymphadenopathy with or without cutaneous
- cardiac
- and/or endocrine features
- joint contractures
- and/or deafness
- hyperpigmentation
- hypertrichosis
- heart anomalies
- and hypogonadism
- pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus
- PHID
- Faisalabad histiocytosis
- Rosai-Dorfman disease
- sinus histiocytosis and massive lymphadenopathy
- SHML
Gen locations
- SLC29A3(OMIM 612373)