Gen: JPH3
OMIM: 605268
Variante: c.838G>A
Transkript: NM_020433.6
Proteinaustausch: p.Glu280Lys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 15.08.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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