Gen: GAA
OMIM: 606800
Variante: c.2238G>C
Transkript: NM_000152.5
Proteinaustausch: p.Trp746Cys
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 11.03.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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