Gen: JUP
OMIM: 173325
Variante: c.1039G>A
Transkript: NM_002230.4
Proteinaustausch: p.Ala347Thr
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 25.01.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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