Gen: GCKR
OMIM: 600842
Variante: c.1433G>A
Transkript: NM_001486.4
Proteinaustausch: p.Arg478His
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 09.12.2021
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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