Gen: JUP
OMIM: 173325
Variante: c.1774dupC
Transkript: NM_002230.2
Proteinaustausch: p.(Leu592Profs*19)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 20.09.2022
Eingestellt: 10.11.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Leonie von Elsner
Kommentar: als rezessives Krankheitsallel