Gen: IDS
OMIM: 300823
Variante: c.1538delA
Transkript: NM_000202.6
Proteinaustausch: p.(Asn513Thrfs*36)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 09.09.2022
Eingestellt: 22.09.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
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