Gen: MEFV
OMIM: 608107
Variante: c.2177T>C
Transkript: NM_000243.2
Proteinaustausch: p.Val726Ala
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 22.11.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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