Gen: MED12
OMIM: 300188
Variante: c.3021C>A
Transkript: NM_005120.3
Proteinaustausch: p.(Asn1007Lys)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PM5, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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