Gen: MEN1
OMIM: 613733
Variante: c.772C>A
Transkript: NM_130799.2
Proteinaustausch: p.(Gln258Lys)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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