Gen: PCNT , PCNT2
OMIM: 605925
Variante: c.721-2A>G
Transkript: NM_006031.6
Proteinaustausch: p.?
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.03.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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