Gen: STS
OMIM: 300747
Variante: c.1129C>T
Transkript: NM_000351.7
Proteinaustausch: p.(Arg377Trp)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PP2, PP3, PP5
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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