Gen: DSP
OMIM: 125647
Variante: c.4420_4423delinsTGGATGTTTTTAT
Transkript: NM_004415.3
Proteinaustausch: p.Lys1474_Thr1475delinsTrpMetPheLeuSer
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PM4
Datum der Bewertung: 28.02.2024
Eingestellt: 09.03.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
Kommentar: PM2_sup, PM4