Gen: KAT6B
OMIM: 605880
Variante: c.1993+1G>T
Transkript: NM_012330.4
Proteinaustausch: p.(?)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 25.10.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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