Gen: KANSL1
OMIM: 612452
Variante: c.1249G>A
Transkript: NM_001193465.2
Proteinaustausch: p.(Glu417Lys)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, BP4
Datum der Bewertung: 22.09.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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