Gen: IQSEC2
OMIM: 300522
Variante: c.392G>C
Transkript: NM_001111125.3
Proteinaustausch: p.(Arg131Pro)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, BP4
Datum der Bewertung: 05.07.2022
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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