Gen: HUWE1
OMIM: 300697
Variante: c.6860G>A
Transkript: NM_031407.7
Proteinaustausch: p.(Ser2287Asn)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, BP4
Datum der Bewertung: 27.07.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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