Gen: HTT
OMIM: 613004
Variante: c.904G>A
Transkript: NM_002111.8
Proteinaustausch: p.(Val302Ile)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, BP4
Datum der Bewertung: 22.12.2022
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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