Gen: HNRNPU
OMIM: 602869
Variante: c.1316A>G
Transkript: NM_004501.3
Proteinaustausch: p.(Asn439Ser)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung: 04.04.2022
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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