Gen: HNRNPK
OMIM: 600712
Variante: c.805G>A
Transkript: NM_002140.5
Proteinaustausch: p.(Gly269Ser)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2
Datum der Bewertung: 31.08.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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