Gen: GRIN2B
OMIM: 138252
Variante: c.4162A>G
Transkript: NM_000834.5
Proteinaustausch: p.(Ile1388Val)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2
Datum der Bewertung: 30.03.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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