Gen: GRIN2A
OMIM: 138253
Variante: c.596A>G
Transkript: NM_000833.5
Proteinaustausch: p.(Asp199Gly)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3
Datum der Bewertung: 06.04.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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