Gen: GPR143
OMIM: 300808
Variante: c.265T>C
Transkript: NM_000273.3
Proteinaustausch: p.(Ser89Pro)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PM5, PP3
Datum der Bewertung: 12.04.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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