Gen: GLI3
OMIM: 165240
Variante: c.2139C>A
Transkript: NM_000168.6
Proteinaustausch: p.(Cys713*)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PM6
Datum der Bewertung: 26.04.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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