Gen: GLI2
OMIM: 165230
Variante: c.3G>A
Transkript: NM_005270.5
Proteinaustausch: p.0?
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 31.01.2022
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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