Gen: GJA5
OMIM: 121013
Variante: c.904C>T
Transkript: NM_003896.4
Proteinaustausch: p.(Arg302*)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 01.10.2022
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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