Gen: FIGLA
OMIM: 608697
Variante: c.255T>A
Transkript: NM_001004311.3
Proteinaustausch: p.(Phe85Leu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3
Datum der Bewertung: 08.06.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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