Gen: FGFRL1
OMIM: 605830
Variante: c.1458_1459del
Transkript: NM_001004356.3
Proteinaustausch: p.(His489Leufs*62)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 08.03.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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