Gen: FGFR1
OMIM: 136350
Variante: c.1826G>A
Transkript: NM_023110.3
Proteinaustausch: p.(Arg609Gln)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung: 19.01.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: