Gen: EYS
OMIM: 612424
Variante: c.8612T>C
Transkript: NM_001142800.1
Proteinaustausch: p.(Val2871Ala)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 21.06.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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