Gen: EXOSC8
OMIM: 606019
Variante: c.488-2A>G
Transkript: NM_181503.3
Proteinaustausch: (p.?)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 17.02.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: