Gen: EPG5
OMIM: 615068
Variante: c.4939G>A
Transkript: NM_020964.3
Proteinaustausch: p.(Glu1647Lys)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 12.04.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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