Gen: DNMT3A
OMIM: 602769
Variante: c.1055G>A
Transkript: NM_175629.2
Proteinaustausch: p.(Ser352Asn)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, BP4
Datum der Bewertung: 04.12.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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