Gen: DLL1
OMIM: 606582
Variante: c.17C>T
Transkript: NM_005618.4
Proteinaustausch: p.(Ala6Val)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 13.03.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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