Gen: DLL1
OMIM: 606582
Variante: c.2134G>T
Transkript: NM_005618.4
Proteinaustausch: p.(Glu712*)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 05.07.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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