Gen: DISP1
OMIM: 607502
Variante: c.2132_2154dup
Transkript: NM_032890.5
Proteinaustausch: p.(Tyr719Hisfs*18)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 21.03.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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