Gen: DISP1
OMIM: 607502
Variante: c.2126T>C
Transkript: NM_032890.5
Proteinaustausch: p.(Val709Ala))
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3
Datum der Bewertung: 21.03.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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