Gen: DIP2B
OMIM: 611379
Variante: c.692C>G
Transkript: NM_173602.3
Proteinaustausch: p.(Ser231*)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 28.06.2022
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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