Gen: FBN1
OMIM: 134797
Variante: c.5066A>G
Transkript: NM_000138.4
Proteinaustausch: p.(Asp1689Gly)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM2, PP1, PP2, PP3
Datum der Bewertung: 09.11.2023
Eingestellt: 15.11.2023
Ansprechpartner: Prof. Dr. Kerstin Kutsche
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