Gen: FBN2
OMIM: 612570
Variante: c.4150T>G
Transkript: NM_001999.3
Proteinaustausch: p.(Cys1384Gly)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PM5, PP3
Datum der Bewertung: 04.10.2023
Eingestellt: 06.10.2023
Ansprechpartner: Prof. Dr. Kerstin Kutsche
Kommentar: PP3 (Strong) – Gewichtung basierend auf REVEL-Wert >0,932 gemäß Pevajer et al.
PM1 (Moderate) – Variante in cbEGF-like domain, Cys-Rest betroffen
PM5 (Moderate) – s. Einträge in HGMD (3x DM an der Stelle)
PM2 (Supporting) – Gewichtung gemäß ClinGen-Empfehlung für PM2