Gen: JUP
OMIM: 173325
Variante: c1618C>T
Transkript: NM_002230.4
Proteinaustausch: p.Arg540Cys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 04.05.2023
Eingestellt: 01.06.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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