Gen: FLNC
OMIM: 102565
Variante: c.1309C>T
Transkript: NM_001458.5
Proteinaustausch: p.Arg437Cys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 13.04.2023
Eingestellt: 01.06.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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