Gen: SCN1A
OMIM: 182389
Variante: c.2252del
Transkript: NM_001202435.2
Proteinaustausch: p.(Ser751Phefs*5)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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