Gen: FKRP
OMIM: 606596
Variante: c.826C>A
Transkript: NM_024301.5
Proteinaustausch: p.Leu276Ile
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung: 15.12.2022
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: