Gen: Elastin , ELN
OMIM: 130160
Variante: c.428-9T>A
Transkript: NM_001278939.1
Proteinaustausch:
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3, PP4
Datum der Bewertung: 04.04.2023
Eingestellt: 20.04.2023
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
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