Einrichtung

Institute of Human Genetics

Trogerstr. 32
81675 München
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Thomas Meitinger

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
DAX1
Nebennierenrinden-Hypoplasie (kongenital)300200
  • Sanger-Sequenzierung
Chromosome Rearrangements, Disease Associated Balanced, DBCRs
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
  • Interphase FISH
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • M-FISH-Karyotypisierung (24 Farben)
  • Deletionsscreening
MC2R
Glukokortikoid-Deficienz 1202200
  • Sanger-Sequenzierung
MRAP
Glucocorticoid Defizienz 2607398
  • Sanger-Sequenzierung
FTL
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom600886
  • Sanger-Sequenzierung
Hypophosphatämie (X-chromosomal)307800
  • Sanger-Sequenzierung
FGF23
Hypophosphatämie (autosomal dominant)193100
  • Sanger-Sequenzierung
Markerchromosomen
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
  • Interphase FISH
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • M-FISH-Karyotypisierung (24 Farben)
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
PANK2
Hallervorden-Spatz-Krankheit234200
  • Sanger-Sequenzierung
  • quantitative PCR (realtime PCR)
DJ1
LRRK2
PINK1
Parkinson-Krankheit (familiär Typ 1)168600
  • Sanger-Sequenzierung
ANT1
C10ORF2
Ophthalmoplegie (progressiv extern, autosomal dominant)157640
  • Sanger-Sequenzierung
Retinitis pigmentosa 2312600
  • Sanger-Sequenzierung
RPGR
Retinitis pigmentosa 3300389
  • Sanger-Sequenzierung
RHO
Retinitis pigmentosa 4180380
  • Sanger-Sequenzierung
WFS1
Wolfram-Syndrom222300
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr