Einrichtung

Institute of Human Genetics

Trogerstr. 32
81675 München
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Thomas Meitinger

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
DAX1
Nebennierenrinden-Hypoplasie (kongenital)300200
  • Sanger-Sequenzierung
MC2R
Glukokortikoid-Deficienz 1202200
  • Sanger-Sequenzierung
MRAP
Glucocorticoid Defizienz 2607398
  • Sanger-Sequenzierung
FTL
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom600886
  • Sanger-Sequenzierung
Hypophosphatämie (X-chromosomal)307800
  • Sanger-Sequenzierung
FGF23
Hypophosphatämie (autosomal dominant)193100
  • Sanger-Sequenzierung
PANK2
Hallervorden-Spatz-Krankheit234200
  • Sanger-Sequenzierung
  • quantitative PCR (realtime PCR)
DJ1
LRRK2
PINK1
Parkinson-Krankheit (familiär Typ 1)168600
  • Sanger-Sequenzierung
ANT1
C10ORF2
Ophthalmoplegie (progressiv extern, autosomal dominant)157640
  • Sanger-Sequenzierung
Retinitis pigmentosa 2312600
  • Sanger-Sequenzierung
RPGR
Retinitis pigmentosa 3300389
  • Sanger-Sequenzierung
RHO
Retinitis pigmentosa 4180380
  • Sanger-Sequenzierung
WFS1
Wolfram-Syndrom222300
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr