Einrichtung

Institute of Cinical Genetics

Department für Genetik und Pharmakologie
Peter-Mayr-Str. 1 / 1. OG
A- 6020 Innsbruck
Austria

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. PhD Johannes Zschocke

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
ASPARTYLGLUCOSAMINURIA208400
  • Sanger-Sequenzierung
GLUTARIC ACIDEMIA I231670
  • Sanger-Sequenzierung
DHCR7
SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME; SLOS270400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
FMO3
TRIMETHYLAMINURIA602079
  • Sanger-Sequenzierung
Uniparental disomy of all chromosomes
  • Mikrosatellitenanalyse

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
CRB1
RDH5
RHO
RPE65
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006