Einrichtung

Institut für Humangenetik

Langenbeckstr. 1
55131 Mainz
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Univ.-Prof. Dr. med. Thomas Haaf

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
Chromosome Rearrangements, Disease Associated Balanced, DBCRs
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • Mikrosatellitenanalyse
RYR1
Maligne Hyperthermie-Prädisposition145600
  • Sanger-Sequenzierung
Markerchromosomen
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
  • Mikrosatellitenanalyse
Polkörperaneuploidie
  • Interphase FISH
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
CREBBP
EP300
Rubinstein-Taybi-Syndrom180849
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • Sanger-Sequenzierung
GJB2
GJB6
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
NSD1
Sotos-Syndrom117550
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
Uniparentale Disomie aller Chromosomen
  • Mikrosatellitenanalyse

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007